Выражается данное заболевание в опущении миндалин мозжечка в затылочное отверстие. Таким образом, происходит сдавливание продолговатого мозга. Вследствие этого изменяется даже строение головы. Собаки, пораженные этим заболеванием, имеют непропорционально высокие лбы и скошенные затылки. Предполагается, что причина заболевания – укороченные кости черепа.
Доктор Рашбридж высказывает предположение, что в недалеком будущем появятся более чувствительные способы скрининга, тогда болезнь будет легче диагностировать в раннем возрасте. Ученые также считают, что проведенные исследования будут способствовать более ответственному подходу заводчивов-селекционеров собак мелких пород.